22q11.2 Deletionssyndrom. Ein Defekt, mit dem einer von zwei bis viertausend geboren wird. Kinder

Bis zu 180 verschiedene Symptome. Jeder hat eine andere Konfiguration und Intensität. Diagnose? Obwohl häufiger als es scheint, muss man, um es zu bestätigen, durch ganz Polen wandern und Hilfe von vielen Ärzten suchen - oft ohne Erfolg.

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  1. Das 22q11.2-Deletionssyndrom (auch bekannt als Di-George-Syndrom, VCFS, CATCH-22) ist ein genetischer Defekt, der durch den Verlust eines kleinen DNA-Fragments im 22. Chromosom verursacht wird
  2. Es ist eine seltene Krankheit. Schätzungen zufolge wird eines von 2 bis 4 Tausend Kindern damit geboren. Kinder, das ist in Polen - fast 200-100 pro Jahr
  3. In 90 Prozent. In einigen Fällen entwickelt sich der Defekt de novo, was bedeutet, dass die Eltern keine Träger des defekten Chromosoms sind
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Down-Syndrom oder 22q11.2-Mikrodeletion?

- Jeremiah war bereits während der Schwangerschaft sehr klein, bei ihm wurde vorgeburtlich ein Herzfehler diagnostiziert. Schon vor der Geburt wussten wir, dass er Polydaktylie oder zusätzliche Zehen hatte. Niemand dachte jedoch, dass es sich um ein Mikrodeletionssyndrom handeln könnte - sagt Marcin Kunica, der Vater eines achtjährigen Jungen.

In der 12. Schwangerschaftswoche wurde eine routinemäßige USG-Untersuchung durchgeführt und die Transluzenz des Halses überprüft - das Ergebnis war normal. Nur das Bild des Fötus in der Mitte der Untersuchung (Woche 20) beunruhigte den Gynäkologen, der aufgrund eines festgestellten Herzfehlers einen Gentest für das Down-Syndrom anordnete. Das Ergebnis war negativ.

In der 36. Woche hörte Bogna - Jeremiasz 'Mutter - auf, die Bewegungen des Fötus zu spüren, und ging ängstlich ins Krankenhaus in Karowa in Warschau, wo sie an einen CTG-Apparat angeschlossen wurde. Nach einer Weile begann die Linie, die die Arbeit des fetalen Herzens zeigte, ein schreckliches Quietschen auszustoßen. Die Entscheidung wurde sofort getroffen - der Kaiser.

- Jeremiah wurde erstickt und ohne Lebenszeichen geboren. Er erzielte 0 von 10 Punkten auf der APGAR-Skala. Es gab keine Vergiftung, wir wurden durch keine Signale davor gewarnt. Wir wurden damals noch nicht diagnostiziert. Erstens gab es dringendere Angelegenheiten.

In Jeremias Fall wurden drei Herzfehler festgestellt: ein signifikanter ventrikulärer Septumdefekt (VSD), ein ventrikulärer Septumdefekt (ASD) und ein Patent-Botal-Ductus (PDA). Herzfehler sind die häufigsten klinischen Merkmale, die beim 22q11-Deletionssyndrom beobachtet werden. 76-82 Prozent leiden darunter. krank und sind die häufigste Todesursache. Am häufigsten sind Fallot-Tetralogie (TOF), unterbrochener Aortenbogen (IAA), ventrikulärer Septumdefekt (VSD), gemeinsamer arterieller Stamm (TAC), Gefäßring und andere.

Jeremiah ist taub, er hat Wachstums- und Essstörungen. Bis zu seinem Lebensende muss er von vielen Fachkliniken betreut werden.

  1. Ich habe 15 Jahre auf die Diagnose gewartet. Ich bin einer von 50 Menschen in Polen mit Pompe-Krankheit

Was ist das 22q11.2-Deletionssyndrom?

Das 22q11.2-Deletionssyndrom (auch bekannt als Di George-Syndrom, VCFS, CATCH-22) ist ein genetischer Defekt, der aus dem Verlust eines kleinen DNA-Stücks im 22. Chromosom resultiert. In 90 Prozent. In einigen Fällen entwickelt sich der Defekt de novo, was bedeutet, dass die Eltern keine Träger des defekten Chromosoms sind und das Kind während der Chromosomenveränderungen nach der Befruchtung eine spontane Deletion erfährt. Wenn einer der Elternteile an einem DiGeorge-Syndrom leidet, beträgt das Risiko, einen Defekt beim Kind zu entwickeln, 50%.

Dieses Syndrom ist eine seltene Krankheit. Schätzungen zufolge wird eines von 2 bis 4 Tausend Kindern damit geboren. Kinder, das ist in Polen - fast 200-100 pro Jahr. Trotzdem ist es praktisch unbekannt - auch unter Ärzten.

Das 22q11.2-Syndrom kann mit einer Gaumenspalte, Gesichtsdysmorphie (tief angesetzte Ohren, weit gesetzte, kleine und Amygdala-Augen, herabhängende Augenfalten, zurückgezogener Unterkiefer), geringer Gewichtszunahme, geistiger Behinderung, Herz-, Seh- und Hörstörungen auftreten Unterentwicklungs-Thymus. Dieser genetische Defekt kann 180 verschiedene Symptome verursachen, wobei die Symptome jedes Einzelnen unterschiedlich sind, was die Diagnose noch schwieriger macht, insbesondere für Ärzte, die noch nie von 22q11.2 gehört haben, und dies sind die meisten.

Es ist die Art und Schwere der Symptome, die die Prognose und Lebensqualität der Patienten bestimmen. Die einzige Chance für ein unabhängiges Leben in der Zukunft ist eine angemessene therapeutische Versorgung - je wirksamer, desto früher. Einige Erwachsene mit 22q11.2 benötigen die Hilfe einer Familie oder eines Assistenten einer behinderten Person.

Der Nationale Gesundheitstest der Polen für 2021 beginnt. "Die diesjährigen Ergebnisse werden äußerst wertvoll sein."

Von Arzt zu Arzt - das Rätsel lösen

- Ich habe einen fünfjährigen Jungen, bei dem weder vor der Geburt noch nach der Geburt eine Diagnose gestellt wurde, weil er keinen Herzfehler hat. Das 22q11.2-Deletionssyndrom wurde bei ihm im Alter von 2,5 Jahren diagnostiziert. Wir haben versucht, die Teile dieses Puzzles zusammenzusetzen. Ernährungsprobleme, psychomotorische Retardierung, unbeugsame Daumen - alles Mögliche gestapelt. Wir haben Ärzte vieler Fachrichtungen besucht - sowohl öffentlich als auch privat. Einige sagten, der Sohn sei gesund und wir suchen nach etwas, das nicht da ist. Andere argumentierten, dass eindeutig etwas nicht stimmte. Als Eltern waren wir einmal total verwirrt - sagt Elżbieta Paczesna, Präsidentin der 22q11 Polska Association, in einem Interview mit Medonet.

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- Schließlich empfahl uns der Physiotherapeut, einen Genetiker aufzusuchen. Wir haben acht Monate auf sie gewartet. Die Diagnose bestätigte unsere Überzeugung, dass die elterliche Intuition nicht enttäuscht hat. Für uns war das DiGeorge-Team wirklich schwarze Magie. Einerseits hatten wir Angst, andererseits waren wir froh, dass es zumindest so genannt wurde, dass wir einen Ausgangspunkt hatten “, erklärt er.

Mit der Zeit begann alles zusammen zu kommen. Die Symptome, die bisher von Ärzten ignoriert wurden, standen im Zusammenhang mit dem Deletionssyndrom.

- Wir wissen bereits, dass die ersten Symptome unmittelbar nach der Entbindung auftraten. Vor allem Appetitlosigkeit. Der Sohn wollte überhaupt nicht essen, es war schwierig für ihn, den Mund zu öffnen, weil er einen sehr kleinen Kiefer hat. Er konnte nicht durch den gotischen Gaumen und die schlaffen Muskeln saugen. Es stellte sich heraus, dass sie eine submukosale Gaumenspalte hatte, die es im Prinzip unmöglich machte, Muttermilch zu trinken. Der Sohn hat viel geschlafen, mehr als ein gesundes Neugeborenes. Er weinte nur, als er versuchte zu füttern. Die Einzelfütterung dauerte bis zu 2,5 Stunden. Essen lief ihm über die Nase. Wir gossen es in einen Tropfen. Das passiert mit der Spalte - erklärt Elżbieta Paczesna.

Kinder mit 22q11.2-Deletionssyndrom haben Appetitprobleme, manchmal müssen sie mit Sonden oder PEG gefüttert werden. Einige essen nur Fruchtfleisch, auch wenn sie erst ein paar Jahre alt sind. Dies ist nicht nur auf die Spalte zurückzuführen, sondern auch auf die Schlaffheit des Kehlkopfes, der Muskeln und der Zunge. Immunitätsstörungen sind ebenfalls im Deletionssyndrom enthalten. Kinder mit diesem Defekt werden häufiger krank und entwickeln schwerwiegendere Infektionen als ihre Altersgenossen.

In jedem Alter können einige Symptome nachlassen, es können jedoch auch neue Symptome auftreten, die zuvor in anderen Organen oder Systemen noch nicht aufgetreten sind.

- Im Alter von 10 bis 12 Jahren treten sehr häufig psychische Störungen auf, wie Depressionen, Angstzustände, eine Tendenz zur Schizophrenie und soziale Phobien. Die Mehrheit der Kinder wird von Psychiatern diagnostiziert - sagt Elżbieta Paczesna.

Symptome einer Schizophrenie treten bei 30% der Befragten auf. Patienten und psychotische Störungen in etwa 60 Prozent. Menschen mit diesem Defekt.

- Oft haben Kinder mit Deletionssyndrom Probleme, Kontakt zu Gleichaltrigen aufzunehmen, sie halten nicht mit gesunden, sich entwickelnden Kindern Schritt. Sie sind sich nicht bewusst, dass man die Initiative ergreifen muss, um in einer Gruppe wahrgenommen zu werden. Sie finden es sehr schwierig, Barrieren abzubauen. Und weil sie auch leichtgläubig, zart, unfähig sind, Gefühle zu lesen oder Ironie wahrzunehmen, werden sie im frühen Teenageralter sogar von der Gruppe abgelehnt, in der sie sich zuvor gut und sicher gefühlt haben.

Darüber hinaus haben Kinder mit 22q11.2-Deletionssyndrom Probleme in der Schule, auch wenn sie intellektuell normal sind. Durch behindertes abstraktes Denken sind sie nicht in der Lage, mit Mathematik, Leseverständnis und Befehlsbefehlen umzugehen. Sie leiden unter einer beeinträchtigten visuellen Wahrnehmung, die ihre Fähigkeit beeinträchtigt, sich in Korridoren zu bewegen. Viele Kinder wechseln zur individuellen Bildung, weil sie die von der Schule gestellten Anforderungen nicht erfüllen können.

Für das System unsichtbar

Bei Menschen mit 22q11.2-Deletionssyndrom treten Schwierigkeiten auf, während das Gesundheitssystem diese Patientengruppe vollständig ignoriert. Im Gegensatz zum Schein geht es nicht um teure medikamentöse Therapien. Das größte Problem ist, dass es in Polen keine medizinischen Zentren gibt, in denen solche Menschen umfassende Hilfe erhalten könnten.Es ist fast ein Wunder, einen Arzt zu finden, der weiß, wie man mit Patienten umgeht, die Mikrodeletionen hatten - sowohl in der Diagnose- als auch in der Behandlungsphase.

- Zuerst haben wir um ein Leben gekämpft - was auch immer. Danach wurden wir anlässlich verschiedener Infektionen viele Male ins Krankenhaus eingeliefert. Aber 90 Prozent. Ärzte hatten noch nie von diesem Syndrom gehört, hatten keine Ahnung, was es auszeichnet, was seine typischen Merkmale sind. In Polen erhalten Eltern selbst Informationen über das 22q11-Syndrom, die sie in einer Selbsthilfegruppe teilen. Patienten mit dem 22q11-Defekt müssen regelmäßig von Ärzten vieler Fachrichtungen betreut werden. Es gibt viele Tests, die jedes Jahr wiederholt werden sollten - betont Marcin Kunica.

- Eltern gehen durch die sogenannten diagnostische Odyssee. Sie reisen ans andere Ende Polens, um das Kind zu untersuchen, weil es keine Spezialisten in ihrer Nähe gibt oder die Spezialisten nicht wissen, wie sie den Defekt diagnostizieren sollen. Ärzte kommunizieren nicht miteinander. Jeder ist in einem anderen Zentrum und jeder testet das Kind in Bezug auf sein Fachgebiet. Es gibt keine Person, die über ein derart umfassendes Wissen verfügt, um einen Elternteil von Anfang bis Ende zu führen, erklärt Elżbieta Paczesna.

Das Institut für Mutter und Kind bereitet ein Projekt zur Schaffung des koordinierten Pflegezentrums q22 vor, in dem Spezialisten aus verschiedenen Zentren zu Konsultationen kommen werden. Stowarzyszenie 22q11 Polen kämpft zusammen mit dem Institut in erster Linie für die Organisation der Pflege, damit sie nicht im Alter von 18 Jahren endet.

- Lassen Sie mich ein Beispiel aus dem wirklichen Leben geben: Ein High-School-Kind nimmt Medikamente gegen psychiatrische Störungen ein, die Behandlung liefert gute Ergebnisse, aber im Alter von 18 Jahren wird sie abgebrochen, weil der Patient bereits im Leistungskorb für Erwachsene ist und hat zwei Jahre auf einen erwachsenen Psychiater warten. Nach Absetzen der Medikamente legt sie die Abschlussprüfungen nicht ab, schließt sich in einem Raum ein, kann ihre Ängste nicht bewältigen, sagt der Präsident des Vereins.

- Wir möchten, dass die Betreuung durch vertrauenswürdige Ärzte, die das Kind von klein auf kennen und führen, ständig erweitert wird. Dies garantiert die Kontinuität von Therapie und Beobachtung, die für die Wahrung der Unabhängigkeit von entscheidender Bedeutung ist. Jahre ohne Therapie sind verloren, Sie werden es nicht wiedererlangen - fügt er hinzu.

Dokumentarfilm "Over Leven Met 22Q11" / Dokumentarfilm "Surviving 22Q11"

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