Die häufigsten genetischen Erkrankungen. Wie werden sie hergestellt?

Obwohl genetisch bedingte Krankheiten als selten gelten, betreffen sie jedes Jahr weltweit Millionen von Menschen.

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Es gibt viele Theorien über die Entstehung von gesundheitlichen und lebensbedrohlichen genetischen Mutationen. Die meisten von ihnen berücksichtigen die Rolle von Umweltfaktoren bei der Entwicklung der Krankheit. Gene werden auch immer häufiger als Ursachen für psychische Störungen oder die Entstehung von Sucht angesehen. Leider können wir trotz vieler Studien gefährliche Mutationen immer noch nicht verhindern

Was wir wissen ist, dass genetische Defekte entstehen, wenn sich das genetische Material einer Person (DNA oder Genom) zufällig ändert und in vier Typen unterteilt werden kann, die sich wiederum auf die Art der Krankheit auswirken. Dies sind: Einzelgenmutationen (Punktmutationen), Mutationen vieler Gene gleichzeitig, Veränderungen oder fehlende Chromosomen und Veränderungen im genetischen Material der Mitochondrien. Dies sind die häufigsten genetischen Erkrankungen, die jede der genannten Arten unerwünschter Mutationen betreffen.

Ich habe 15 Jahre auf die Diagnose gewartet. Ich bin einer von 50 Menschen in Polen mit Pompe-Krankheit

Huntington-Krankheit (Huntington-Chorea)

Es handelt sich um eine genetisch bedingte Krankheit, die das Zentralnervensystem betrifft und zu einem allmählichen Verlust der Körperbeherrschung, Krämpfen und folglich zu einer Verschlechterung des Geisteszustands des Patienten führt, was zu Demenz, Sprach- und Gedächtnisproblemen und Depressionen führt. Die Chorea von Huntington tritt bei Polen mit einer Häufigkeit von 1 von 15.000 Menschen auf. Es wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das das Huntingtin-Protein codiert. Seine übermäßige Anreicherung in Nervenzellen führt zu deren Degeneration und Tod, wodurch mitochondriale Dysfunktion und Veränderungen in der Großhirnrinde auftreten.

Down-Syndrom

Diese genetische Erkrankung wird durch eine zusätzliche Genkopie (Trisomie) im 21. Chromosomenpaar verursacht. Im Durchschnitt leidet jedes 1.000. Kind an einem Down-Syndrom. Diese Statistiken steigen mit dem Alter der Mutter und erreichen bei Frauen über 40 bis zu einem von 50 Neugeborenen.

Das Down-Syndrom ist gekennzeichnet durch die charakteristischen mongoiden Gesichtszüge, Koordinationsstörungen, Kleinwuchs, Furchen an der Hand und geistige Behinderung in Kombination mit einer fröhlichen Stimmung. Menschen mit Down-Syndrom sterben häufig an Herz- und Lungenfehlern und sind statistisch gesehen zwischen 40 und 50 Jahre alt.

Mukoviszidose

Es ist wahrscheinlich eine der häufigsten genetischen Krankheiten der Welt. Wissenschaftlich wird es durch die rezessiven Allele des 7. Chromosoms verursacht, die für das Protein kodieren und den Transport von Ionen zur zytoplasmatischen Membran in den Körperzellen steuern. Dieser Zustand führt zur Bildung einer großen Menge Schleim in den Atemwegen, was das Atmen erschwert und die Bildung von Infektionen der Atemwege fördert. Bei 2/3 der Patienten geht Mukoviszidose auch mit einem hohen Leberversagen einher. Diese Mutation verursacht auch schwerwiegende Veränderungen im Verdauungssystem und trägt zur Schädigung der Bauchspeicheldrüse bei. Mukoviszidose tritt am häufigsten bei Europäern und aschkenasischen Juden auf.

Der Test, der Mukoviszidose diagnostizieren kann, ist ein Gentest. Sie können im Medgen Medical Center durchgeführt werden, das einen Versandgenetik-Test zur Identifizierung der F508del-Mutation vorbereitet hat, mit der Möglichkeit, etwa 80 andere Mutationen in der getesteten Region des CFTR-Gens nachzuweisen.

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Klinefelter-Syndrom

Es handelt sich um eine Chromosomenaberration, die im Gegensatz zum Turner-Syndrom in Gegenwart eines überzähligen X-Chromosoms neben dem XY-Paar besteht. Es betrifft einen von etwa 500 bis 1000 Männern und trägt, wenn es nicht behandelt wird, zur Unfruchtbarkeit, Verlängerung der Gliedmaßen (weiblicher Körperbau) und Verringerung der sekundären sexuellen Entwicklung bei. Die Libido ist ebenfalls erniedrigt, es gibt Probleme mit der Erektion.

Patau-Syndrom

Dieses Syndrom wird wie das Down-Syndrom durch ein zusätzliches Gen (Trisomie) verursacht, jedoch im 13. Chromosomenpaar. Leider sind die Auswirkungen dieser genetischen Erkrankung äußerst gefährlich, wobei eine Lippenspalte, geistige Behinderung oder eine nicht fusionierte interatriale Öffnung des Herzens im Vordergrund stehen. Obwohl dieser Defekt selten ist (0,02% der Neugeborenen), stirbt die Mehrheit der betroffenen Kinder im ersten Lebensjahr an nicht entfernbaren Geburtsfehlern.

Edwards-Syndrom

Es entsteht durch das dritte Chromosom im 18. Chromosomenpaar. Leider handelt es sich um eine so schwerwiegende genetisch bedingte Krankheit, dass sie in den ersten Lebensmonaten fast immer zum Tod des Kindes führt. Laut Forschung fast 95 Prozent. Betroffene Feten erleiden eine Fehlgeburt. Das Edwards-Syndrom ist durch eine schwere innere Fehlentwicklung gekennzeichnet, einschließlich einer Nicht-Vereinigung der Vorhoföffnungen im Herzen. Es betrifft durchschnittlich einen von achttausend. Kinder.

Turner-Syndrom

Dieses Syndrom hat seinen Ursprung in einem Chromosomendefekt, der darin besteht, dass nur ein X-Chromosom anstelle eines Paares von Geschlechtschromosomen vorhanden ist. Im Gegensatz zum Down-Syndrom tritt es bei jüngeren Müttern häufiger auf, im Durchschnitt bei einem von dreitausend. Schwangerschaften. Menschen mit einem X-Chromosom sind kürzer, steril, haben pigmentierte Läsionen am Körper - es fehlen auch Schamhaare und unentwickelte Brüste.

Williams-Syndrom

Diese genetische Erkrankung wird durch große Mängel in der Region von Chromosom 7 verursacht. Kinder mit Williams-Syndrom haben ein charakteristisches Gesichtsaussehen, das üblicherweise als "Elfengesicht" bezeichnet wird. Menschen mit dieser Krankheit haben keine großen intellektuellen Einschränkungen im Verhältnis zum Rest der Bevölkerung, aber sie haben große sprachliche und phonetische Probleme auf dem Gebiet der Semantik und Phonologie. Dieser Zustand wird manchmal als "Cocktail-Sprache" bezeichnet und ist mit einem reichen Wortschatz bei gleichzeitigen Problemen bei der phonetischen Verarbeitung verbunden.

Hämophilie

Hämophilie ist eine rezessive genetische Erkrankung, die durch mangelnde Blutgerinnung gekennzeichnet ist. Es äußert sich in subkutanen Blutungen, Hämaturie und Schwierigkeiten bei der Heilung größerer Wunden oder bei Bluttransfusionen. Ein defektes Gen auf dem X-Chromosom bedeutet, dass die Krankheit erblich auf einen Mann übertragen werden kann, wenn einer der Elternteile krank ist. Damit sie an eine Frau weitergegeben werden kann, müssen beide Elternteile einen codierten Blutgerinnungsdefekt aufweisen ihr Genotyp.

Muskeldystrophie

Muskeldystrophie wird durch pathologische Veränderungen der Muskelfasern verursacht, die durch Mutationen in einem einzelnen Gen auf dem X-Chromosom verursacht werden. Die Duchenne-Muskeldystrophie ist durch Muskelschwund im Frühstadium, Skoliose, Atrophie oder Atembeschwerden gekennzeichnet. Bei Kindern mit dieser Erbkrankheit wird die sogenannte "Duckling Gang", dh Unfähigkeit, selbst eine aufrechte Position zu halten. Die Behandlung erfolgt durch intensive Bewegungsübungen.

Sichelzellenanämie (Sichelzellenanämie)

Diese genetisch bedingte Krankheit ist eine angeborene Anämie, die durch eine fehlerhafte Struktur des Hämoglobins verursacht wird. Die Krankheit wird autosomal vererbt und ist nicht geschlechtsgebunden, am häufigsten in der afrikanischen Region und im Allgemeinen bei Mulatten und Afroamerikanern. Diese Art von Anämie kann durch die Sichelform der roten Blutkörperchen identifiziert werden, die aus einem Sauerstoffmangel im Blut resultiert. Die veränderte Form der Erythrozyten trägt andererseits zu deren häufigerem Abbau oder Verklumpen bei, was zu Mikroklumpen im Körper führt. Die Folge einer Sichelzellenanämie ist eine blasse Hautfarbe, eine hohe Herzfrequenz (Tachykardie), häufige Infektionen, Geschwüre und Wachstumsstörungen. Derzeit wird Sichelzellenanämie hauptsächlich durch Bluttransfusionen behandelt.

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