Eine Blutuntersuchung wird genetische Defekte im Fötus aufdecken

Ab dem 1. März ist in den USA ein einfacher Bluttest erhältlich, mit dem das Down-Syndrom und andere genetische Erkrankungen des Fötus in einem sehr frühen Stadium der Schwangerschaft erkannt werden können. Der von Wissenschaftlern der Stanford University entwickelte Test eröffnet die Perspektive einer Welt ohne angeborene genetische Defekte.

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Ein einfacher Bluttest ermöglicht es Frauen, riskante und viel invasivere Tests wie Amniozentese zu vermeiden, die später in der Schwangerschaft durchgeführt werden. Obwohl es wie eine Erlösung erscheint, löst der Test von Anfang an soziale Kontroversen aus und wird als Vorbote der nicht allzu fernen Zukunft angesehen, in der die Eigenschaften des Fötus - von tödlichen Krankheiten bis zur Haarfarbe - unmittelbar nach der Empfängnis bekannt werden, wenn Eine mögliche Abtreibung ist sicher und unkompliziert. Die Studie, die rund 1.200 US-Dollar kostet, ist nichts weiter als eine 10-wöchige fetale DNA-Analyse. Die Lizenz für den Test, der vom Wissenschaftler der Stanford University, dem Biophysiker Stephen Quake, entwickelt wurde, ist das kalifornische Biotechnologieunternehmen Verinata Health.

"Dies ist eine Revolution in der Diagnostik", sagt Hank Greely, ein Rechtsprofessor an der Stanford University, der die rechtlichen und ethischen Auswirkungen neuer Technologien untersucht. Seiner Meinung nach "wird die Zukunft der Wissenschaft die Kontroverse um Abtreibung noch mehr befeuern." Bereits heute sieht Greely zwei widersprüchliche Trends. Hier laufen Politiker, die ihr Bestes tun, um die reproduktiven Rechte in einer Zeit einzuschränken, in der die Wissenschaft kurz davor steht, zukünftigen Eltern eine riesige Menge an Informationen über den Fötus zu geben. Ein ähnlicher Test wird bereits von der in San Diego ansässigen Sequenom Company hergestellt, und mindestens zwei Unternehmen aus der Region San Francisco beabsichtigen, nicht-invasive pränatale Gentests einzuführen. Der Markt ist riesig: In den USA werden jedes Jahr 4,5 Millionen Kinder auf der Welt geboren, darunter geschätzte 750.000. Aufgrund des Alters der Eltern oder der Krankheitsanfälligkeit der Familie handelt es sich um eine „Hochrisikogruppe“.

Derzeit verfügbare Tests ermöglichen die Erkennung von Anomalien innerhalb von drei Chromosomen: 13, 18 und 21. Sie ermöglichen auch die Feststellung, ob der Fötus ein Junge oder ein Mädchen ist. Aber vielleicht wird es in den nächsten fünf Jahren dank einer einfachen Blutuntersuchung einer schwangeren Frau möglich sein, das genetische Profil des Fötus zu bestimmen und nicht nur das Down-Syndrom, sondern auch viele gefährliche Krankheiten wie Mukoviszidose und Sichel zu erkennen Zellanämie oder Tay-Sachs-Krankheit ", sagt er Greely voraus.

"Ich bezweifle, dass Eltern ihre Schwangerschaft beenden würden, weil das Baby blonde Haare hat oder genetisch nicht für eine Sportkarriere geeignet ist", sagt Greely. - Ich denke jedoch, dass die Anzahl der Abtreibungen, die hauptsächlich aus medizinischen Gründen, aber auch aus nichtmedizinischen Gründen durchgeführt werden, z. B. aufgrund des Geschlechts, das viel früher bestimmt werden kann, erheblich zunehmen wird. Die Entscheidung kann getroffen werden, bevor jemand merkt, dass die Frau schwanger ist, und daher zu einem Zeitpunkt, an dem das Verfahren sowohl aus medizinischer als auch aus sozialer Sicht weniger kompliziert ist - fügt der Wissenschaftler hinzu.

Experten zufolge wird es Zeiten geben, in denen Eltern das Trauma des Todes eines Neugeborenen oder das Drama, zu wissen, dass ihr Kind ein Leben voller Schmerzen beginnt und zu einer schweren Behinderung verurteilt ist, erspart bleiben. Die Wirksamkeit des Tests wurde kürzlich von der Zeitschrift des American Congress of Obstetrics and Gynecology berichtet, die einen lang erwarteten Bericht über eine von Verinata gesponserte klinische Studie veröffentlichte. Laut den Autoren des Berichts wurden bei dem Test alle 89 Fälle des Down-Syndroms in 532 Blutproben schwangerer Frauen festgestellt. und 35 der 36 Fälle des Edwards-Syndroms und 11 der 14 Fälle der beiden schwereren Syndrome von Geburtsfehlern. Ein so hoher Prozentsatz an Entdeckungen war auf die Tatsache zurückzuführen, dass Frauen aus der Altersgruppe mit hohem Risiko an der klinischen Studie teilnahmen. diejenigen, bei denen konventionelle Tests fetale Chromosomenanomalien bestätigt haben; und Mütter, die zuvor ein Kind mit solchen Mängeln zur Welt gebracht haben. Die Testergebnisse wurden mit der späteren Geburtsstatistik verglichen.

Quake interessierte sich für die Studie im Jahr 2004, als sein erstes Kind geboren wurde. "Ich habe diese unglaublich unangenehmen, invasiven Tests beobachtet, die meine Frau und mein ungeborenes Baby durchmachten, und ich dachte, es müsste einen besseren Weg geben." Während seiner Suche stieß er auf eine Studie von 1948, die zeigte, dass Spuren fötaler DNA im Blut einer schwangeren Frau nachgewiesen werden konnten. Zu diesem Zeitpunkt verfügten die Wissenschaftler jedoch nicht über die Werkzeuge, mit denen das genetische Material genau genug untersucht werden konnte, um eine eindeutige Diagnose zu stellen.

Der neue Test ermöglicht es, Millionen von DNA-Molekülen von Mutter und Kind zu testen und genetisches Material zu erkennen, das auf Geburtsfehler hinweist. Der Arzt entnimmt dem Patienten eine Blutprobe und nach 8-10 Tagen ist bekannt, ob eines der getesteten Chromosomen Aberrationen aufweist.

Katie Fischl Fuller von Santa Clara, die im März eine Lösung erwartet, bedauert, nicht die Gelegenheit gehabt zu haben, sich einem solchen Test zu unterziehen. "Amniozentese ist ein schreckliches, sehr invasives Verfahren", sagt er. - Sie führen eine Nadel in den Bauch ein und stechen in das Amnion. Dies kann zu Komplikationen wie einer Schädigung der Plazenta und sogar des Fötus führen. Das Risiko einer Fehlgeburt beträgt 1 zu 250, vielleicht 300 - sobald Sie spüren, dass sich das Baby bewegt, wird die Bindung hergestellt.

Der Test wird von Gegnern der Abtreibung gelobt, die behaupten, dass ein solcher Test den Eltern Zeit geben wird, sich an die Vorstellung zu gewöhnen, dass ein behindertes Kind geboren wird. "Aber wenn es eine Diagnose für Zerstörung war und die Studie mit einer Abtreibungsentscheidung endete, werden wir den Test nicht unterstützen", sagte Cecelia Cody, Direktorin von California Right to Life, Walnut Creek. - Ich glaube nicht, dass die Welt ohne solche Kinder besser werden würde. Von hier aus ist es nur ein Schritt zu Hitlers Eugenik, zu entscheiden, wer leben soll und wer nicht, oder? Wenn das Baby eine Gaumenspalte hat, sollte es sterben?

"Es ist schwer vorherzusagen, wie die Menschen diese Informationen nutzen werden", sagte Michael Katz, medizinischer Direktor der March of Dimes Foundation. Der Test befindet sich jetzt außerhalb der experimentellen Phase und wird bald alltäglich. "Alle anderen Tests werden bald irrelevant sein", prognostiziert Katz.

Text: Lisa M. Krieger

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