Wenn ein Traum zu sterben droht

Blair Devennys unregelmäßiges Seufzen geht dem Summen der Atemschutzmaske verloren. Das Gurgeln der Pumpe lenkt meine Aufmerksamkeit auf das Gerät, das Sekrete aus der Luftröhre eines Dreijährigen durch einen Tracheotomietubus entfernt. Das Beatmungsgerät piept und das Oximeter blinkt, um die Sauerstoffsättigung im Blut zu messen. So sieht ein Traum im Griff von Ondines Fluch aus.

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Können Sie sich ein Leben vorstellen, in dem Schlaf keine Quelle des Trostes, sondern ein lebensbedrohlicher Albtraum ist? Können Sie sich vorstellen, dass das Gehirn Ihres Babys vergisst, ein Signal an die Lunge zu senden, um während eines Mittagsschläfchens oder einer Nachtruhe Luft zu holen? Für einen Außenstehenden ist es äußerst genau, das angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) als Fluch zu bezeichnen, da der Schlaf ohne Atemschutzmaske innerhalb von Minuten tödlich sein kann.

Die meisten Menschen haben noch nie von Ondines Fluch gehört. CCHS kennt ungefähr 400 Familien auf der ganzen Welt, die ein Kind mit dieser Krankheit bekommen haben. Ich selbst bin erst auf dieses Konzept gestoßen, als mir zwei meiner Schulfreunde von dem Zustand ihres Sohnes erzählten. Eine germanische Legende, nach der die Krankheit benannt ist, erzählt von der Wassernymphe Ondine, die sich in einen Sterblichen verliebt hat. Dieser war ihr untreu, deshalb verfluchte sie ihn: Im Schlaf vergaß er zu atmen.

Blairs Mutter, Gail, 38, gibt zu, dass sie den vollständigen medizinischen Namen der Krankheit sehr bevorzugt und den Ondine-Mythos hasst. "Es wird keine Tragödie für uns", sagte sie mir kurz nach Blairs Geburt. - Deshalb werden wir diesen Begriff niemals verwenden.

In jenen frühen Tagen konnte ihr Ehemann Neil (39) wiederum nicht glauben, wie unwahrscheinlich es sein würde, dass ihr Kind mit einem so unheilbaren Syndrom geboren wird. Während der traumatischen Tage nach Blairs Geburt warnten Mitarbeiter des Yorkhill Hospital in Glasogow die Eltern, dass die Intensivstation für die Kleinen praktisch ein zweites Zuhause werden würde. Dann wurde ihnen gesagt, dass der Junge mindestens das erste Jahr seines Lebens im Krankenhaus verbringen würde. Die Eltern gaben jedoch nicht auf und schafften es, das Kind nach sieben Monaten nach Hause zu bringen.

Bevor Blair geboren wurde, lebten sie ein ruhiges Familienleben. Sie liebten ihre beiden älteren Söhne Alexander (jetzt 7) und Fraser (5), hatten gute Jobs und lebten in der wohlhabenden Gegend von Glasgow. Sie wollten jedoch ein drittes Kind. So wurde Gail ohne Probleme wieder schwanger und im September 2009 wurde 4 kg Blair geboren. In den ersten Sekunden seines Lebens hielten Gail und Neil die Hände, während sie auf den ersten Schrei des Neugeborenen warteten. Aber dieser kam nicht.

Stattdessen wurde der Kleine blau. Dann hörte er auf zu atmen und wurde sofort in einen anderen Raum gebracht. Gail sah ihren Sohn in drei Stunden wieder durch das Glas des Inkubators auf der Intensivstation. "Als sie es mir wegnahmen, wusste ich nicht, was los war", erinnert sich Gail. - Ich wollte ihn nur umarmen und füttern.Er war ein großer schöner Junge, ich konnte nicht glauben, dass etwas ernsthaft mit ihm nicht stimmte.

Später sagten Ärzte ihren Eltern, dass Blair alleine nicht atmen könne. In den folgenden Tagen wurden viele Tests auf seltene Krankheiten durchgeführt. "Wir haben ihn nur ein paar Minuten gesehen", sagt Neil. "Aber es war uns klar, dass sie ihn nur dort am Leben erhalten haben." Ein Dutzend Menschen drängten sich um den Inkubator, und wir fühlten uns wie in einer anderen Realität.

Jeder Tag in Blairs Leben war voller Schmerzen und weiterer Injektionen, Tupfer, Röntgenaufnahmen und Tests. Die folgenden Wochen waren für seine Eltern genauso schwierig, wie sie versuchten, das häusliche Leben mit dem Krankenhaus in Einklang zu bringen. Die Ärzte konnten noch nichts sagen, begannen jedoch, das angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom zu vermuten.

"Wir waren schockiert", sagt Gail. - Der Sohn litt an einer Krankheit mit einem seltsamen Namen, aber wir waren auch erleichtert, weil beschrieben wurde, dass Menschen damit lebten. Uns wurde gerade gesagt, dass es mit angemessener medizinischer Versorgung möglich ist, damit zu leben. Wir sind praktische Menschen, deshalb haben wir beschlossen, alles herauszufinden, was nötig ist, um das Baby nach Hause zu bringen. Aber dann kündigten die Ärzte an, dass es ein Jahr werden würde. Dann dachte ich, mein Leben sei vorbei.

Um zu verstehen, wo Blair eine der seltensten Krankheiten der Welt entwickelte, wurden seine Eltern auf das defekte Gen getestet, aber niemand wurde gefunden. In Blairs Fall war dies eine neue Mutation. Es stellte sich heraus, dass er auch an der Hirschsprung-Krankheit litt, einer seltenen Darmkrankheit, die die ordnungsgemäße Funktion blockierte - was bedeutete, dass er sich in den ersten Monaten seines Lebens täglichen Einläufen unterziehen musste. Die Situation wurde noch komplizierter durch die Tatsache, dass er mit seiner Stimme nicht weinen oder Schmerzen ausdrücken konnte, weil der Tracheotomietubus auf die Stimmbänder drückte. Heute spricht Blair und ist eines der lautesten Mitglieder der Familie. (...)

Laut Blairs Arzt Dr. James Paton ist es einfach, Ondines Fluch zu verstehen. Es ist schwieriger für die Menschen zu akzeptieren, dass es keine Heilung dafür gibt. - Wir können das Baby auf keinen Fall dazu bringen, normal zu atmen. Wir können nur die Symptome behandeln, sagt er.

Die Abhängigkeit der Atemschutzmaske setzt den Jungen anderen Komplikationen aus. "Die langfristige Verwendung dieser Geräte setzt Kinder lebensbedrohlichen Infektionen und Lungenentzündungen aus", sagt Paton. "Wir hatten von Anfang an einen Plan, um durchzukommen", sagt Neil. „Wir haben uns darauf konzentriert, Blair dazu zu bringen, sein Leben in vollen Zügen zu leben. Deshalb haben wir eine neue Normalität geschaffen. Für Gail kämpfte es darum, ihn nach Hause zu bringen, für mich war es, sich anzupassen. Wir haben eine Routine ausgearbeitet. Am Morgen, nachdem wir aufgewacht waren, riefen wir die Station an, um herauszufinden, in welcher Nacht er gewesen war. Wir sind in die Schichten der Krankenschwestern gefallen.

Nach drei Monaten beschloss Gail, das Krankenhaus zu verlassen und sich einen dringend benötigten freien Nachmittag zu gönnen. Nach einer Stunde nahm sie den Hörer ab, dass das Kind einen potenziell kritischen Angriff hatte. Als sie ins Krankenhaus zurückkehrte, erhielt die Kleine Morphium. "Es war ein Wendepunkt", erinnert sich Gail. - Mir wurde klar, dass ich keine Kontrolle über sein Leben hatte. Ich erinnere mich, wie ich mich schrecklich aufgeregt habe und geschrien habe, dass sie die Erlaubnis haben müssen, meinem Kind Drogen zu verabreichen. Nach der Geburt von Alexander bekam ich Morphium, und es war die schlimmste Erfahrung meines Lebens - ich wollte es meinem Baby nicht geben.

Die Beschränkung zwischen Intensivstation und Heim wurde für Gail unerträglich. "Manchmal kam ich nach Hause, setzte mich um Alexander und wir weinten beide." Auch er wollte instinktiv, dass sein Bruder zu Hause war. Ich hatte das überwältigende Bedürfnis, alle an einem Ort zu versammeln.

Der kleine Blair bekam seine erste Nacht jedoch erst im April 2010, sieben Monate nach seiner Geburt, zu Hause. Dies bedeutete, dass ein Vormund die ganze Nacht bei ihm bleiben musste, um sicherzustellen, dass das lebensrettende Beatmungsgerät an Ort und Stelle blieb. Im Dezember 2012 verbrachte die ganze Familie ihr erstes gemeinsames Weihnachtsfest, aber am zweiten Weihnachtstag wurde Blair plötzlich blau, während er mit seinen Brüdern spielte.

"Wir konnten es nicht glauben", sagt Neil. - Er war geschwächt, er war leblos. Wir mussten Luft in ihn pumpen. Können Sie sich vorstellen, mit einer Tasche wie einem Balg Luft in Ihr Baby zu pumpen? Es war ein Albtraum für uns, es sah so aus, als würde Blair sterben. Am Ende haben wir ihn ins Krankenhaus gebracht und irgendwie hat er sich dort erholt. Nicht nur das - er lächelte! Zu Hause sank seine Sättigung aus mysteriösen Gründen. Es stellte sich heraus, dass der Schleim auf seine Lunge drückte und er nicht genug Sauerstoff bekam. Es war die schlimmste Autofahrt meines Lebens, aber mir wurde klar, wie perfekt Gail sich anpasste. Auf dem Rücksitz ging es ihr gut, während ich wohl ein bisschen in Panik geriet. Aber andere Familien mit CCHS machen so etwas durch. Wir schöpfen Kraft voneinander.

Die Zukunft von Kindern mit Ondines Fluch wird mehr von technologischen Fortschritten als von einem medizinischen Durchbruch abhängen. Der Fall einer 50-jährigen Kanadierin, die es geschafft hat, einen Herzschrittmacher zu implantieren, um die Atmung in ihrem Zwerchfell zu stimulieren, weckt Hoffnung. "Wir verdanken alles der Technologie", sagt Neil. „Wir hoffen, dass Fortschritte das Leben mit CCHS erleichtern werden, wenn Blair erwachsen wird. Wenn Technologie es einem Kind ermöglicht, ein fast normales Leben zu führen, muss es etwas Gutes sein.

Einige Kinder mit angeborenem zentralem Hypoventilationssyndrom erreichen das Erwachsenenalter. Es gab Fälle, in denen die kranke Person ihr Studium beendet oder sogar eine eigene Familie gegründet hat, aber sie gehören zur Minderheit. Blairs Lebenserwartung liegt im späten Teenageralter, aber solche Vorhersagen sind immer ungewiss. Neil und Gail kümmern sich Schritt für Schritt darum. Der nächste wird die Schule sein. "Einige Kinder mit dieser Krankheit sind in der Regel etwas zurückgeblieben, daher ist das für uns ein großes Unbekanntes", sagt Gail. - Andererseits sind einige Kinder mit CCHS in Mathematik äußerst begabt, haben jedoch Probleme mit anderen Fächern wie Englisch.

Blair geht drei Tage die Woche in den Kindergarten. In der Ecke des Raumes beobachtet Blairs Tagespfleger den Jungen, wie er durch die Blöcke kramt. Als wir eintreten, leuchten seine Augen beim Anblick seines Vaters. Anstelle eines Rucksacks zum Mittagessen trägt die Krankenschwester eine batteriebetriebene Atemschutzmaske. Das ist für den Fall, dass er - wie viele andere Kinder - auf dem Heimweg im Auto eingeschlafen ist.

Die Betreuerin erinnert sich auch an einen grausamen Vorfall im Kindergarten. - Wir hatten zum Beispiel eine kleine Krise. Ein neugieriger Kollege holte Blair einen Tracheotomietubus heraus und erstickte ihn fast. Es war ein schwieriger Moment. Wir alle erstarrten, aber ich schaffte es wieder anzuziehen und Blair spielte weiter, als wäre nichts passiert. Für Kinder ist es selbstverständlich, neugierig zu sein. Blair hat einen Schlauch im Nacken und einige Kinder denken, dass es ein Spielzeug ist. (...)

"Ich bin nur ein normaler Vater, der mit einer schrecklichen Situation zu kämpfen hatte", sagt Neil nach seiner Rückkehr nach Hause. - Für einen Außenstehenden ist das unvorstellbar, aber als Familie haben wir uns zum Besseren verändert - fügt er hinzu. "Andere Familien, die das durchmachen, ich würde sagen, ein Mensch könnte es tun", macht Gail mit. - Sie können durchkommen. Es ist schwer vorstellbar, aber mit Hilfe von Familie und Ärzten können Sie Ihrem Kind ein gutes Leben geben und es selbst melden.

Text: Dan McDougall

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