Hirschsprung-Krankheit

Es handelt sich um eine angeborene Krankheit, die mit dem Fehlen eines Ganglions (parasympathisch) in der Wand des Dickdarmendes, meist im Rektum selbst, verbunden ist.

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Die Krankheit ist nach dem dänischen Kinderarzt Harald Hirschsprung benannt, der 1888 die medizinischen Geschichten zweier nicht verwandter Jungen beschrieb, die an chronischer Verstopfung starben.

Das Wesen der Krankheit ist das Fehlen intramuskulärer und submukosaler Ganglien im distalen (End-) Segment des Dickdarms. Eine abnormale Innervation des Darms führt dazu, dass die peristaltische Welle nicht geleitet wird und sich das aganglionäre Segment in einem Zustand permanenter Kontraktion befindet. Dies trägt wiederum zur Verstopfung des Darms bei. Das dominierende Symptom der Krankheit ist chronische Verstopfung.

In schweren Formen kann die Krankheit den gesamten Dickdarm und sogar den Dünndarm betreffen. 80 Prozent Fälle der Krankheit betreffen Jungen. Die Prävalenz wird auf 1/5000 Lebendgeburten geschätzt. Über 15 Prozent Kinder haben andere Geburtsfehler mit Morbus Hirschsprung, wie Herzfehler oder Down-Syndrom.

Die Ursachen der Krankheit

Die Krankheit kann sowohl dominant als auch rezessiv sein. Bisher wurden acht Gene identifiziert, die an der Pathogenese der Hirschsprung-Krankheit beim Menschen beteiligt sind. In etwa 30 Prozent. In Fällen tritt es als Bestandteil von angeborenen Syndromen auf, bei den verbleibenden Patienten handelt es sich um einen isolierten Defekt, d. H. Es tritt einzeln auf. In 18 Prozent Patienten haben auch andere Geburtsfehler, die mit Chromosomenaberrationen verbunden sind. Die häufigste Ursache der Krankheit ist das Trisom 21 oder das Down-Syndrom, das bei 2 bis 10 Prozent der Erwachsenen diagnostiziert wird. Patienten mit bestätigter Hirschsprung-Krankheit. Für Fälle mit Trisomie des 21. Chromosoms ist eine signifikant höhere Prävalenz (die Inzidenz einer bestimmten Krankheit zu einem bestimmten Zeitpunkt, unabhängig vom Zeitpunkt des Ausbruchs der Krankheit pro 10.000 oder 100.000 Menschen) bei Männern charakteristisch (M: K 5,5) -10, 5).

Symptome

Die ersten Symptome treten auf, sobald das Baby geboren wird. Ein gesundes Neugeborenes gibt in den ersten 24 Lebensstunden Mekonium. Im Gegensatz dazu wird bei der Hirschsprung-Krankheit Mekonium nach 24-48 Stunden ausgeschieden. Das Kind entwickelt Erbrechen, Blähungen, faulen, wässrigen Stuhl, Fieber und offensichtlichen Gewichtsverlust. Ältere Kinder leiden auch an einer verzögerten körperlichen und geistigen Entwicklung, chronischer Verstopfung, deren schwerwiegende Komplikation eine akute Entzündung des Dünn- und Dickdarms, manchmal einer Darmperforation, eines Abszesses oder einer Sepsis ist.

Diagnose und Forschung

Um eine korrekte Diagnose zu stellen, muss der Arzt eine Röntgenuntersuchung der Bauchhöhle, eine Kontrastmittelrektalinfusion (Wasserkontrast bei Neugeborenen, Baritium bei älteren Kindern) und eine rektalmanometrische Untersuchung (dies ist die Beurteilung des Tons) durchführen des inneren Analsphinkters) und vor allem eine Biopsie der Schleimhaut und der Rektalmuskulatur. Die gesammelten Proben werden zur histopathologischen und histochemischen Untersuchung geschickt. Nach der Diagnose beginnt die symptomatische Behandlung der Hirschsprung-Krankheit, die darin besteht, den Darm von Fäkalien zu reinigen und regelmäßig rektale Einläufe zu verwenden. Bei Neugeborenen bestehen die Infusionen aus Kochsalzlösung. Bei älteren Kindern können Zäpfchen und orale osmotisch aktive Arzneimittel (Lactulose, Polyethylenglykole-PEG) verwendet werden. Diese Medikamente werden nicht im Verdauungstrakt verdaut, so dass sie die Wasseraufnahme im Dickdarm erhöhen und die Stuhlmasse entspannen. Sie können für eine lange Zeit verwendet werden.

Grundbehandlung

Die Hauptstütze der Behandlung der Hirschsprung-Krankheit ist die Operation zur Entfernung des aganglionären Abschnitts des Darms. Die chirurgische Behandlung wird in einem Stadium durchgeführt, in dem der Darm frei von entzündlichen Veränderungen ist, unbeschädigt und steril ist. In zwei Stadien wird eine Kolostomie und anschließend eine Resektion des veränderten Abschnitts mit Entfernung der Kolostomie durchgeführt.

Die Operationen werden unter Verwendung verschiedener Techniken durchgeführt.

Swensons Methode - beinhaltet die Entfernung des gesamten aganglionären Abschnitts des Darms durch Umkehren des Rektums durch den Rektalkanal nach außen und das anschließende Verbinden des ordnungsgemäß innervierten Abschnitts des Darms mit dem Anus. Diese Methode wird manchmal als Ende-zu-Ende bezeichnet.

Duhamels Methode - ihr Zweck ist es, die Rektalblase im aganglionären Teil des Darms zu belassen und das richtige Darmfragment hinter dem Rektum durch den äußeren Analsphinkter zu fixieren. Dann wird der aganglionäre Abschnitt entfernt und das Ende des Darms verbindet sich mit der Seite des Rektums. Das resultierende Darmsegment besteht aus dem aganglionären Segment des Rektums vorne und dem funktionell normalen Darm hinten. Bei der klassischen Duhamel-Methode werden Hefter zur Anastomose verwendet.

Soave-Methode - Der Rest des Darms wird durch den aganglionären Abschnitt des Rektums geleitet. Dank dessen wird ein abnormaler Abschnitt des Darms umgangen. Während der Operation wird die Schleimhaut des aganglionären Teils entfernt und eine Art Manschette erstellt. Der richtig funktionierende Darm wird dann durch die gebildete Manschette und Anastomose geführt.

Rehbein-Methode - Nach dem Öffnen des Abdomens wird der vordere aganglionäre Abschnitt des Darms entfernt und ein kurzer Retrogruppenabschnitt zurückgelassen. Dann wird eine Darmanastomose von der Seite der Bauchhöhle aus durchgeführt, meistens mit einem Hefter.

Die häufigsten postoperativen Komplikationen sind eine Darmstriktur an der Stelle der Anastomose, ein Vorfall der Rektalschleimhaut, eine Infektion, eine Verfärbung der Unterwäsche und eine Störung der Darmmotilität.

Bei Säuglingen wird eine Operation zur Entfernung des aganglionären Darmabschnitts durchgeführt, wenn das Kind das entsprechende Körpergewicht (5-6 kg) erreicht oder erst im Alter von 2 Jahren.

Genetische Beratung

Wenn bei einem Kind die Hirschsprung-Krankheit diagnostiziert wird, ist eine Konsultation mit einem erfahrenen klinischen Genetiker erforderlich. Ziel der Konsultation ist es, bestimmte angeborene Missbildungen zu identifizieren und ein Diagnoseprogramm zu entwickeln, um diese zu identifizieren. Es ist auch wichtig zu bestimmen, wie die Krankheit selbst vererbt wird. Eltern von Kindern mit isolierter Hirschsprung-Krankheit sollten wissen, dass der Defekt erneut auftreten kann, wenn mehr Kinder geboren werden. Manchmal werden Gentests verwendet, um einen molekularen Defekt zu bestimmen, aber sie sind nicht 100% zuverlässig. Das Gesamtrisiko der Krankheit bei den Nachkommen des Nachlasses (der Person, für die der Grad der Beziehung bestimmt wird) wird auf 4 Prozent geschätzt. Bei der isolierten Hirschsprung-Krankheit hängt das genaue Risiko für die Entwicklung der Krankheit bei Kindern vom Geschlecht des Patienten und des Kindes sowie von der Länge des aganglionären Segments ab. Sie liegt zwischen 1 und 33 Prozent.

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