Bestimmte X-chromosomale Krankheiten

X-chromosomale Erkrankungen können sowohl rezessiv als auch dominant sein. Wenn die Krankheit rezessiv vererbt wird, treten Symptome nur bei Männern auf.

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Für Symptome einer rezessiv vererbten Krankheit benötigen Sie normalerweise zwei Kopien des mutierten Gens - eine von jedem Elternteil. Auf dem X-Chromosom, wo der Mann nur eines hat und nicht die richtige Kopie des Gens hat, entwickelt er Symptome der Krankheit. Wenn ein bestimmtes Merkmal bei mehreren Männern vorhanden ist, die mit Frauen verwandt sind, kann unter ihnen eine X-chromosomale Vererbung vermutet werden.

Kriterien für diese Art der Vererbung:

- Kranke Männer haben gesunde Töchter und gesunde Söhne, wenn die Krankheit rezessiv ist

- Wenn die Krankheit dominiert, werden alle Töchter eines kranken Mannes krank sein

- Trägerinnen sind gesund, übertragen die Mutation jedoch auf 50% ihrer Söhne und 50% ihrer Töchter. Die restlichen 50% der Töchter sind gesunde Menschen ohne das mutierte Gen.

- Bei dieser Art der Vererbung findet keine Übertragung der Krankheit vom Vater auf den Sohn statt

- Kranke Frauen sind meistens Nachkommen eines kranken Mannes und einer Trägerin

Duchenne-Muskeldystrophie

Es ist eine Krankheit, die von Frauen übertragen wird und nur Männer betrifft. Nach Angaben verschiedener Autoren treten die ersten Symptome im Alter zwischen 1 und 4 Jahren auf. Charakteristische Veränderungen beziehen sich auf symmetrische Schwäche und Muskelatrophie. Es beginnt normalerweise am Beckengurt und verursacht einen wackeligen, entenartigen Gang, Probleme beim Aufstehen aus sitzender Position und Treppensteigen. Eine Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur ist häufig. Im Verlauf der Krankheit treten Kontrakturen auf, die kranke Jungen bis zum Alter von 10 Jahren immobilisieren. Es gibt auch Fälle von geistiger Behinderung. Muskelatrophie in der Regel im Alter von 20 Jahren. führen zum Tod aufgrund von Atem- und Herzinsuffizienz.

Es gibt derzeit keine wirksame Behandlung für diese Dystrophie oder andere Krankheiten in dieser Gruppe. Es ist jedoch möglich, das Fortschreiten der Krankheitssymptome durch milde Physiotherapie zu verlangsamen und zu versuchen, das Kind so lange wie möglich aktiv zu halten. Genetische Beratung mit Trägererkennung ist bei dieser Krankheit sehr wichtig.

Fragiles X-Syndrom (Fra X)

Dieses Syndrom ist die häufigste Ursache für erbliche geistige Behinderung, normalerweise leicht bis mittelschwer. Es kommt bei etwa 1 von 1.500 Männern vor. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören auch große Ohren und ein hervorstehendes Kinn sowie vergrößerte Hoden. In vielen Fällen gibt es Sprachstörungen und autistische Symptome.

Es gibt auch ein interessantes Phänomen bei der Vererbung von Krankheiten, das Sherman-Paradoxon. Er sagt, dass die Wahrscheinlichkeit einer geistigen Behinderung in einer Familie umso höher ist, je mehr Generationen die Mutation weitergegeben hat.

Andere X-chromosomale Vererbungsstörungen sind:

- Farbenblindheit

- Fischschuppen

- Hämophilie A und B.

Text: lek. med. Roma Roemer-Ślimak

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